La mucoviscidose est une maladie génétique rare. Tous les trois jours, un enfant naît atteint de cette maladie, 2 millions de personnes en sont porteurs sains et peuvent la transmettre, sans le savoir, à leurs enfants. Témoignage de Chloé, porteuse de la maladie, et de sa mère Isabelle.

«Un grand changement de vie ? c’est peu de le dire. C’est un changement de paradigme ! Ma vie a été bouleversée». 

Les mots d’Isabelle, mère de Chloé, atteinte de la mucoviscidose sont explicites. Le jour de la naissance de sa fille, sa vie a basculé. «Il a fallu déconstruire pour reconstruire. Il faut réinventer ses projets, son organisation, ses réflexes, son planning. Il faut transformer le domicile et enlever ce qui peut accumuler la poussière.» Les accommodations du quotidien ne sont pas les seules difficultés lors de la découverte de cette maladie, Il y a aussi un choc émotionnel. «L’annonce d’un handicap est toujours un bouleversement pour les parents, la famille et les proches en général. Dans un premier temps il y a le choc, la colère, la déprime, l’acceptation puis la cohabitation».

MUCOVISCIDOSE QU’EST-CE QUE C’EST ?

La mucoviscidose est une maladie génétique dite orpheline, qui est liée à l’altération du gène CFTR. Elle concerne environ 6000 personnes en France. Au quotidien, dans la rue, dans le train, ces malades sont invisibles. On les entend pourtant tousser fréquemment. Mais cette toux n’est que le haut de l’iceberg. La mucoviscidose s’exprime principalement par des problèmes respiratoires, mais pas exclusivement. Elle touche toutes les sécrétions. Les mucoviscidosiques ont aussi des problèmes digestifs récurrents et tous les organes peuvent être altérés. Pour mieux visualiser cette maladie, on peut imaginer un système de rouages. Dès qu’un dysfonctionnement apparaît, c’est tout le système qui est perturbé.

Le quotidien d’un malade s’articule autour des soins. Chloé, malade âgée de 23 ans, nous explique que, chaque jour, elle prend 50 médicaments. Et puis, il y a la kinésithérapie quotidienne (respiratoire et musculaire), qui prend une heure. Pour expliquer sa maladie, elle dit simplement que c’est une maladie génétique qui attaque principalement les poumons. Cette maladie l’a surtout empêchée de «bien suivre les cours, à cause des hospitalisations et des infections. Alors, c’était difficile, il fallait rattraper et puis c’est dur de garder des copains quand on est toujours absente !» nous explique-t- elle. La mucoviscidose demande effectivement de nombreuses hospitalisations récurrentes et des soins parfois invasifs.

Malgré toutes ces difficultés, Chloé et Isabelle savent se concentrer sur le positif. « Il faut continuer à vivre, c’est-à-dire travailler, s’amuser, s’occuper, rire » s’exprime Chloé. «Tout ce que j’ai vécu m’a donné de l’espoir. Plus particulièrement le nouveau traitement que je viens de recevoir, qui me permet de gagner en capacité respiratoire. Sur 100% de capacité je n’étais qu’à 47, et depuis ce traitement je suis à 73%.»

Depuis des années Isabelle est engagée dans la maladie de sa fille. Cela lui a également permis de regarder le monde d’une autre façon. «L’annonce d’un handicap transforme notre vision du monde. Cela change la vision quand on sait que tout est suspendu à 13 lettres (mucoviscidose). Cela change aussi le regard sur les autres. On peut les trouver superficiels, peu emphatiques, peu compréhensifs ou trop intrusifs. La mucoviscidose permet de prendre du recul, prioriser, apprécier le monde».

La mucoviscidose peut influencer sur les perceptions et les relations avec les autres. Chloé en est un exemple. «Les gens agissent parfois en fonction de ma maladie. À l’école, quand j’étais petite, ou même au travail et dans la vie de tous les jours, les gens sont plus indulgents et ont surtout pitié. Ce qui n’est pas aidant. Lorsqu’on me regarde, on ne devine pas que je suis malade, mais quand on l’apprend, on change de comportement. Je n’ai jamais voulu attirer la pitié, au contraire je préfère que l’on me traite comme tout le monde, je reste forte. »  

Fort heureusement, la science progresse à grand pas. Il y a 40 ans, l’espérance de vie d’un enfant atteint de la mucoviscidose était de 2 ans.«Aujourd’hui les mucoviscidoviques vivent. La maladie est plus violente avec certains, mais cette année, une trithérapie a été mise à disposition de certains malades et transforme le quotidien. La maladie ne se guérit toujours pas, mais ils vivent mieux et plus longtemps.» termine Isabelle.

Lucie Boutez